ວິທີການກວດພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi ພະຍາດເລືອດຈາງ

ກະວີ: John Stephens
ວັນທີຂອງການສ້າງ: 22 ເດືອນມັງກອນ 2021
ວັນທີປັບປຸງ: 1 ເດືອນກໍລະກົດ 2024
Anonim
ວິທີການກວດພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi ພະຍາດເລືອດຈາງ - ຄໍາແນະນໍາ
ວິທີການກວດພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi ພະຍາດເລືອດຈາງ - ຄໍາແນະນໍາ

ເນື້ອຫາ

ພະຍາດເລືອດຈາງຂອງ Fanconi ແມ່ນພະຍາດທີ່ສືບທອດມາໃນກະດູກ - ເນື້ອເຍື່ອອ່ອນພາຍໃນກະດູກທີ່ຜະລິດເມັດເລືອດ - ຖືກ ທຳ ລາຍ. ຄວາມເສຍຫາຍນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການຜະລິດເມັດເລືອດແລະກໍ່ໃຫ້ເກີດບັນຫາສຸຂະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງເຊັ່ນ: ພະຍາດມະເລັງເລືອດ (ມະເລັງໃນເລືອດ). ເຖິງແມ່ນວ່າພະຍາດເລືອດຈາງຂອງ Fanconi ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບເລືອດ, ມັນກໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ອະໄວຍະວະອື່ນໆ, ເນື້ອເຍື່ອແລະລະບົບຕ່າງໆໃນຮ່າງກາຍ, ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງໃນການເປັນໂຣກມະເຮັງ. ພະຍາດນີ້ມັກຈະຖືກກວດຫາກ່ອນອາຍຸ 12 ປີແຕ່ຍັງສາມາດກວດພົບໄດ້ໃນເວລາຖືພາ, ແມ່ນແຕ່ກ່ອນເກີດ.

ຂັ້ນຕອນ

ວິທີທີ່ 1 ໃນ 3: ຮັບຮູ້ສັນຍານກ່ອນຫຼືໃນເວລາເກີດລູກ

  1. ຮຽນຮູ້ປະຫວັດພັນທຸ ກຳ ຂອງຄອບຄົວ. ພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸ ກຳ, ສະນັ້ນຖ້າຄົນໃນຄອບຄົວມີປະຫວັດເປັນໂລກເລືອດຈາງ, ທ່ານອາດຈະມີເຊື້ອສາຍແລະຕິດເຊື້ອ. ພະຍາດເລືອດຈາງຂອງ Fanconi ແມ່ນເກີດມາຈາກເຊື້ອສາຍທີ່ຊົດເຊີຍ, ນັ້ນແມ່ນ, ພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງແບກເຊື້ອແລະສົ່ງຕໍ່ໃຫ້ລູກ. ເນື່ອງຈາກວ່າມັນເປັນພະຍາດທີ່ຊ້ ຳ ຊ້ອນ, ພໍ່ແມ່ທັງສອງສາມາດ ນຳ ເຊື້ອນີ້ໄດ້ໂດຍບໍ່ຕ້ອງເຈັບປ່ວຍ.

  2. ໄດ້ຮັບການກວດທາງພັນທຸ ກຳ. ຖ້າທ່ານບໍ່ແນ່ໃຈວ່າທ່ານມີເຊື້ອພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi ຫຼືບໍ່, ທ່ານສາມາດມີຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານພັນທຸ ກຳ ທົດລອງທົດລອງໄດ້ຫຼາຍຢ່າງ. ຖ້າຫາກວ່າພໍ່ແມ່ບໍ່ແມ່ນຜູ້ຂົນສົ່ງ, ເດັກບໍ່ສາມາດຖືເຊື້ອພະຍາດເລືອດຈາງຂອງ Fanconi. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນຜູ້ຂົນສົ່ງ, ພຽງແຕ່ 1/4 ຂອງເດັກຈະເປັນໂຣກເລືອດຈາງ Fanconi.
    • ການທົດສອບທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນການທົດສອບການປ່ຽນພັນທຸ ກຳ. ນັກພັນທຸ ກຳ ນີ້ຈະເອົາຕົວຢ່າງຜິວ ໜັງ ແລະສັງເກດການກາຍພັນ (ການປ່ຽນແປງຜິດປົກກະຕິຂອງເຊື້ອສາຍພັນທຸ ກຳ) ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi.
    • ການທົດສອບການແບ່ງແຍກໂຄໂມໂຊມແມ່ນຂະບວນການທີ່ເອົາຕົວຢ່າງເລືອດຈາກແຂນແລະໃຊ້ສານເຄມີພິເສດເພື່ອປຸງແຕ່ງຈຸລັງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຈຸລັງດັ່ງກ່າວໄດ້ຖືກສັງເກດເຫັນເພື່ອເບິ່ງວ່າພວກມັນແຕກແຍກ. ຖ້າທ່ານມີໂຣກເລືອດຈາງ Fanconi, ໂຄໂມໂຊມຂອງທ່ານຈະແຕກແລະຈັດແຈງງ່າຍຂື້ນກວ່າປົກກະຕິ. ການກວດນີ້ແມ່ນວິທີດຽວທີ່ຈະ ກຳ ນົດວ່າທ່ານປະຕິບັດເຊື້ອພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi ຫຼືບໍ່. ນີ້ແມ່ນການທົດສອບທີ່ສັບສົນແລະສາມາດປະຕິບັດໄດ້ໂດຍສູນກາງ ຈຳ ນວນ ໜຶ່ງ ເທົ່ານັ້ນ.

  3. ການທົດສອບ Gene ໃນ fetus. ມີການທົດສອບສອງຢ່າງ ສຳ ລັບການເຕີບໃຫຍ່ຂອງ fetus: ການກວດແຮ່ທາດແຮ່ (CVS) ແລະການກວດເລືອດ. ການກວດທັງສອງຢ່າງນີ້ແມ່ນເຮັດຢູ່ໂຮງ ໝໍ.
    • ການກວດສຸຂະພາບຂອງແຮ່ແມ່ນເຮັດພາຍໃນ 10-12 ອາທິດຫຼັງຈາກປະ ຈຳ ເດືອນສຸດທ້າຍຂອງແມ່ຍິງຖືພາ. ທ່ານ ໝໍ ຂອງທ່ານຈະເອົາທໍ່ບາງໆຜ່ານຊ່ອງຄອດແລະປາກມົດລູກເຂົ້າໄປໃນແຮ່. ຈາກນັ້ນ, ທ່ານ ໝໍ ຈະດູດນົມຄ່ອຍໆເພື່ອເອົາຕົວຢ່າງຂອງເນື້ອເຍື່ອຈາກແຮ່ແລະດໍາເນີນການທົດລອງໃນຫ້ອງທົດລອງເພື່ອກວດພົບຂໍ້ບົກຜ່ອງທາງພັນທຸກໍາ.
    • Amniocentesis ແມ່ນປະຕິບັດ 15-18 ອາທິດຫຼັງຈາກປະ ຈຳ ເດືອນສຸດທ້າຍຂອງແມ່ຍິງ. ທ່ານ ໝໍ ໃຊ້ເຂັມເພື່ອເອົານ້ ຳ ຈຳ ນວນ ໜຶ່ງ ອອກຈາກຖົງທີ່ຢູ່ອ້ອມແອ້ມລູກ. ນັກວິຊາການຫຼັງຈາກນັ້ນກວດເບິ່ງໂຄໂມໂຊມຈາກຕົວຢ່າງຂອງແຫຼວ ສຳ ລັບເຊື້ອທີ່ຂາດຕົກບົກຜ່ອງ.

  4. ຮັບຮູ້ອາການຂອງພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi. ຫຼັງຈາກລູກຂອງທ່ານເກີດ, ກວດຫາຂໍ້ບົກຜ່ອງທາງດ້ານຮ່າງກາຍເຊິ່ງອາດຈະເປັນສັນຍານຂອງພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi. ຄວາມພິການບາງຢ່າງສາມາດກວດເບິ່ງຕົວເອງໄດ້, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນ ຈຳ ເປັນຕ້ອງມີທ່ານ ໝໍ.
    • ພະຍາດເລືອດຈາງຂອງ Fanconi ເຮັດໃຫ້ມີການສູນເສຍໂປ້, ໂປ້ຂາດຫລືຫລາຍກ່ວາ 3 ນີ້ວ. ກະດູກຂອງແຂນ, ສະໂພກ, ຂາ, ມື, ແລະຕີນບໍ່ໄດ້ຖືກສ້າງຕັ້ງຂື້ນຢ່າງສົມບູນຫລືຜິດປົກກະຕິ. ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂລກເລືອດຈາງ Fanconi ອາດຈະເປັນໂຣກ Scoliosis ຫລືກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ.
    • ຕາ, ຕາແລະຕາກໍ່ສາມາດພິການໄດ້. ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂລກເລືອດຈາງ Fanconi ສາມາດກາຍເປັນຄົນຫູ ໜວກ.
    • ປະມານ 75% ຂອງຄົນເຈັບທີ່ເປັນພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການເກີດຢ່າງນ້ອຍ ໜຶ່ງ ຢ່າງ.
    • ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi ສາມາດເປັນໂຣກຫມາກໄຂ່ຫຼັງຜິດປົກກະຕິຫລືເປັນ ໝາກ ໄຂ່ຫຼັງທີ່ຜິດປົກກະຕິ.
    • ພະຍາດເລືອດຈາງຂອງ Fanconi ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈເກີດ. ສິ່ງທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫລອດເລືອດ (ventricular septal defect), ເຊິ່ງແມ່ນລັກສະນະຂອງຮູຫລືຂໍ້ບົກຜ່ອງດ້ານລຸ່ມຂອງ septum ເພື່ອປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ ventricles ຊ້າຍແລະຂວາ.
    ໂຄສະນາ

ວິທີທີ່ 2 ຂອງ 3: ຮັບຮູ້ອາການຂອງພະຍາດໃນໄວເດັກແລະຫຼັງຈາກນັ້ນ

  1. ຊອກຫາຝ້າຂອງເມັດສີຜິວ. ຄົນເຈັບຈະເຫັນຜີວສີນ້ ຳ ຕານອ່ອນໆທີ່ມີຊື່ວ່າ "ຄາເຟໂອລາວ" (ໃນພາສາຝຣັ່ງ, "ກາເຟນົມ"). ຫຼືຜິວ ໜັງ ຂອງຄົນເຈັບອາດຈະປະກົດມີສີມ້ານໆ (ການສູນເສຍເມັດສີ).
  2. ຊອກຫາຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວແລະໃບຫນ້າ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິເຫຼົ່ານີ້ອາດປະກອບມີຫົວນ້ອຍຫລືໃຫຍ່, ຄາງກະໄຕລຸ່ມນ້ອຍ, ໃບ ໜ້າ ນ້ອຍ (ຮູບຮ່າງຄ້າຍຄືໃບ ໜ້າ ນົກ), ໜ້າ ຜາກຫຼື ໜ້າ ຜາກ, ແລະອື່ນໆຄົນເຈັບບາງຄົນຍັງມີເສັ້ນຜົມແລະເຍື່ອຕ່ ຳ ຢູ່ຄໍ.
    • ຕາ, ໜັງ ຕາແລະຫູຂອງຄົນທີ່ຕິດເຊື້ອອາດຈະພິການ. ຂໍ້ບົກຜ່ອງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາແລະການໄດ້ຍິນ ສຳ ລັບຄົນທີ່ເປັນໂຣກເລືອດຈາງ Fanconi.
  3. ຊອກຫາຂໍ້ບົກຜ່ອງດ້ານກະດູກ. ນິ້ວໂປ້ສາມາດສູນເສຍຫຼືພິການ. ແຂນ, ແຂນດ້ານ ໜ້າ, ຂາແລະຂາສາມາດສັ້ນ, ໂຄ້ງຫລືພິການ. ມືແລະຕີນສາມາດບັນຈຸກະດູກທີ່ຜິດປົກກະຕິໄດ້ແລະບາງກໍລະນີສູງເຖິງ 6 ນິ້ວ.
    • ກະດູກສັນຫຼັງແລະກະດູກສັນຫຼັງແມ່ນສະຖານທີ່ທົ່ວໄປ ສຳ ລັບຄວາມບົກຜ່ອງຂອງກະດູກ. ຂໍ້ບົກຜ່ອງສາມາດເປັນເສັ້ນໂຄ້ງຂອງກະດູກສັນຫຼັງ (ກະດູກສັນຫຼັງ), ກະດູກສັນຫຼັງຜິດປົກກະຕິແລະກະດູກສັນຫຼັງ, ມີກະດູກສັນຫຼັງເພີ່ມເຕີມ.

  4. ຮັບຮູ້ເຖິງຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງເພດໃນທັງຍິງແລະຊາຍ. ເນື່ອງຈາກວ່າຜູ້ຊາຍແລະຜູ້ຍິງມີລະບົບອະໄວຍະວະເພດແຕກຕ່າງກັນ, ມັນເປັນສິ່ງ ສຳ ຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບອາການທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.
    • ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະເພດໃນຜູ້ຊາຍປະກອບມີການພັດທະນາຂອງອະໄວຍະວະເພດທັງ ໝົດ, ອະໄວຍະວະເພດນ້ອຍ, ໄຂ່ຫຼັງທີ່ເຊື່ອງໄວ້, ການເປີດຂີ້ມູກຍ້ອຍຢູ່ດ້ານລຸ່ມຂອງອະໄວຍະວະເພດ, ຄວາມເປັນ ໝັນ ໃນ ໜັງ ຜິດປົກກະຕິຂອງ ໜັງ ຫົວ ໜັງ, ປ້ອງກັນການຫົດຕົວຂອງ ໜັງ ຫົວ), ໄຂ່ຫຼັງນ້ອຍ, ເຮັດໃຫ້ການຜະລິດຂອງເຊື້ອອະສຸຈິຫຼຸດລົງເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເປັນ ໝັນ.
    • ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະເພດຍິງໃນແມ່ຍິງປະກອບມີບໍ່ມີຊ່ອງຄອດຫຼືມົດລູກ, ຊ່ອງຄອດຫຼືມົດລູກແຄບຫຼືບໍ່ເຕີບໃຫຍ່, ແລະການຫົດຕົວຂອງຮວຍໄຂ່.

  5. ມີສະຕິຮູ້ກ່ຽວກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານການພັດທະນາອື່ນໆ. ເດັກນ້ອຍທີ່ເກີດມາສາມາດມີນ້ ຳ ໜັກ ຍ້ອນຂາດສານອາຫານຈາກທ້ອງຂອງແມ່. ເດັກນ້ອຍອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການພັດທະນາໃນອັດຕາປົກກະຕິ, ຕໍ່າຫຼືນ້ອຍກ່ວາ ໝູ່ ຂອງພວກເຂົາ. ພະຍາດເລືອດຈາງຊະນິດໃດກໍ່ໃຫ້ເກີດການສະ ໜອງ ອົກຊີເຈນທີ່ບໍ່ພຽງພໍຕໍ່ເນື້ອເຍື່ອຕ່າງໆ, ສະນັ້ນຄົນເຈັບມັກຈະຂາດສານອາຫານ. ສະ ໝອງ ຍັງບໍ່ໄດ້ຮັບການພັດທະນາຕົວຢ່າງເຊັ່ນ: ຄວາມຮູ້ທາງດ້ານສະຕິປັນຍາຕໍ່າຫລືຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮຽນຮູ້.

  6. ລະວັງຂອງສັນຍານພື້ນຖານຂອງໂລກເລືອດຈາງ. ພະຍາດເລືອດຈາງຂອງ Fanconi ແມ່ນພະຍາດເລືອດຈາງຊະນິດ ໜຶ່ງ ທີ່ມີອາການຄືກັນກັບພະຍາດອື່ນໆຫຼາຍຊະນິດ. ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ ຈຳ ເປັນຕ້ອງເກີດຈາກພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi ແຕ່ມັນອາດຈະແມ່ນ ໜຶ່ງ ໃນເຫດຜົນ.
    • ຄວາມອິດເມື່ອຍແມ່ນອາການຕົ້ນຕໍຂອງພະຍາດເລືອດຈາງ. ຄົນເຈັບຮູ້ສຶກອິດເມື່ອຍຍ້ອນວ່າການສະ ໜອງ ອົກຊີເຈນ (ຈຳ ເປັນໃນການເຜົາຜານສານອາຫານໃນຈຸລັງແລະຜະລິດພະລັງງານ) ຫຼຸດລົງ.
    • ໂລກເລືອດຈາງຍັງຕິດພັນກັບການຫຼຸດລົງຂອງເມັດເລືອດແດງ (RBC). ຜິວ ໜັງ ຂອງຄົນເຈັບສາມາດກາຍເປັນສີຂີ້ເຖົ່າໄດ້ເພາະວ່າ RBC ຮັບຜິດຊອບຕໍ່ສີແດງໃນເລືອດເຊິ່ງມັນເຮັດໃຫ້ຜິວກາຍເປັນສີບົວ.
    • ໂລກເລືອດຈາງເຮັດໃຫ້ການສະ ໜອງ ເລືອດເພີ່ມຂື້ນຈາກຫົວໃຈ, ຫຼືການເພີ່ມຂື້ນຂອງການສະ ໜອງ ເລືອດໃຫ້ເນື້ອເຍື່ອອື່ນໆເພື່ອຊົດເຊີຍການຂາດອົກຊີເຈນ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ຫົວໃຈເມື່ອຍແລະ ນຳ ໄປສູ່ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫົວໃຈ. ດ້ວຍຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫົວໃຈ, ເດັກນ້ອຍມັກຈະໄອເປັນຂີ້ກະເທີ່, ເປັນລົມຫາຍໃຈສັ້ນ (ໂດຍສະເພາະໃນເວລານອນຢູ່) ຫຼືຮ່າງກາຍໃຄ່ບວມ.
    • ອາການອື່ນໆຂອງພະຍາດເລືອດຈາງປະກອບມີວິນຫົວ, ວິນຫົວ (ຍ້ອນຂາດອົກຊີເຈນເຖິງສະ ໝອງ), ຜິວເຢັນແລະຈືດ.
  7. ກຳ ນົດອາການຂອງພະຍາດ leukopenia. ເມັດເລືອດຂາວ (WBC) ສ້າງການປ້ອງກັນ ທຳ ມະຊາດຂອງຮ່າງກາຍຕໍ່ຕ້ານການຕິດເຊື້ອຕ່າງໆ. ເມື່ອໄຂກະດູກມີຂໍ້ບົກພ່ອງ, ປະລິມານຂອງເມັດເລືອດຂາວທີ່ຜະລິດຫຼຸດລົງແລະ ກຳ ແພງປ້ອງກັນ ທຳ ມະຊາດຂອງຮ່າງກາຍກໍ່ສູນເສຍໄປ. ເດັກນ້ອຍຈະມີຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ການຕິດເຊື້ອທີ່ເກີດຈາກສິ່ງມີຊີວິດທີ່ຮ່າງກາຍຂອງມະນຸດປົກກະຕິສາມາດຕ້ານທານໄດ້. ການຕິດເຊື້ອມັກຈະຍາວກວ່າແລະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮັກສາ.
    • ເດັກນ້ອຍທີ່ຖືກກວດພົບວ່າເປັນມະເລັງຕອນຍັງນ້ອຍຄວນໄດ້ຮັບການກວດຫາໂຣກເລືອດຈາງ Fanconi.
  8. ຄວນລະວັງກັບອາການຂອງໂຣກ thrombocytopenia. Platelets ແມ່ນມີຄວາມ ຈຳ ເປັນຕໍ່ການກ້າມເລືອດ. ຖ້າຂາດ platelets, ການຕັດແລະບາດແຜນ້ອຍໆຈະມີເລືອດອອກດົນ. ເດັກນ້ອຍຍັງມັກຈະເປັນຝີຫລືເປັນໂລກຜິວ ໜັງ ຕາມຜິວ ໜັງ. ຈຸດສີແດງຫລືສີມ່ວງນ້ອຍໆຢູ່ເທິງຜິວ ໜັງ ແມ່ນເກີດມາຈາກເລືອດທີ່ໄຫຼມາຈາກເສັ້ນເລືອດນ້ອຍໆພາຍໃຕ້ຜິວ ໜັງ.
    • ຖ້າເມັດເລືອດຫຼຸດລົງຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ, ເລືອດສາມາດໄຫຼອອກຈາກດັງ, ປາກຫຼືສັນຍາກ່ຽວກັບເຄື່ອງຍ່ອຍແລະໃນຂໍ້ຕໍ່. ນີ້ແມ່ນບັນຫາທີ່ຮ້າຍແຮງແລະຕ້ອງການຄວາມເອົາໃຈໃສ່ດ້ານການແພດຢ່າງຮີບດ່ວນ.
    ໂຄສະນາ

ວິທີທີ່ 3 ຂອງ 3: ການຮັບເອົາການບົ່ງມະຕິ

  1. ລົມກັບທ່ານ ໝໍ ຂອງທ່ານ. ອາການຂ້າງເທິງນີ້ເປັນພຽງອາການເທົ່ານັ້ນທີ່ແນະ ນຳ ວ່າທ່ານອາດຈະເປັນພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi. ທ່ານ ໝໍ ຄົນ ໃໝ່ ແມ່ນຜູ້ດຽວທີ່ສາມາດເຮັດການທົດສອບເພື່ອຢັ້ງຢືນການບົ່ງມະຕິ. ກ່ອນການທົດສອບ, ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງບອກທ່ານຫມໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເງື່ອນໄຂທັງຫມົດ (ຖ້າມີ) ທີ່ອາດຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການທົດສອບ. ຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບປະຫວັດຄອບຄົວ, ການໃຊ້ຢາ, ການບໍລິຈາກເລືອດເມື່ອບໍ່ດົນມານີ້ (ຖ້າໃຊ້ໄດ້) ຄວນໄດ້ຮັບການສະ ໜອງ ແລະພະຍາດອື່ນໆ.
  2. ຮັບການກວດຫາໂຣກເລືອດຈາງທີ່ບໍ່ຟື້ນຟູ. ພະຍາດເລືອດຈາງຂອງ Fanconi ແມ່ນພະຍາດເລືອດຈາງທີ່ບໍ່ຟື້ນຟູຄືນ, ໃນນັ້ນກະດູກຂອງກະດູກໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍແລະບໍ່ສາມາດຜະລິດເມັດເລືອດໄດ້ພຽງພໍ. ສຳ ລັບການກວດ, ທ່ານ ໝໍ ຈະໃຊ້ເຂັມເພື່ອເອົາຕົວຢ່າງເລືອດຈາກແຂນ. ຕົວຢ່າງເລືອດຈະຖືກວິເຄາະພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດ ສຳ ລັບການກວດເລືອດຄົບຖ້ວນ (CBC) ຫຼື ຈຳ ນວນ reticulocyte.
    • ໃນການທົດສອບ CBC, ຕົວຢ່າງຂອງເລືອດແມ່ນຖືກຍິ້ມໃສ່ແຜ່ນສະໄລ້ແລະກວດພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດ. ຈາກນັ້ນທ່ານ ໝໍ ຈະຄິດໄລ່ ຈຳ ນວນຈຸລັງເພື່ອຮັບປະກັນ ຈຳ ນວນເມັດເລືອດແດງ, ເມັດເລືອດຂາວແລະເມັດເລືອດ. ເພື່ອ ກຳ ນົດພະຍາດເລືອດຈາງທີ່ບໍ່ຟື້ນຟູ, ທ່ານ ໝໍ ຂອງທ່ານຈະກວດເບິ່ງເມັດເລືອດແດງເພື່ອເບິ່ງວ່າ ຈຳ ນວນຈຸລັງຫຼຸດລົງຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ, ຖ້າວ່າຂະ ໜາດ ມີ ຈຳ ນວນເພີ່ມຂື້ນ, ແລະຖ້າມີຫຼາຍຈຸລັງທີ່ມີຮູບຮ່າງຜິດປົກກະຕິ.
    • ໃນລະຫວ່າງການນັບ reticulocyte, ທ່ານ ໝໍ ສັງເກດເບິ່ງຕົວຢ່າງຂອງເລືອດດ້ວຍກ້ອງຈຸລະທັດແລະນັບ ຈຳ ນວນ reticulocyte. ນີ້ແມ່ນບັນດາຕົວຊີ້ບອກກ່ອນຂອງເມັດເລືອດແດງ. ອັດຕາສ່ວນຂອງ reticulocytes ໃນເລືອດສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າໄຂກະດູກຜະລິດເມັດເລືອດໄດ້ຢ່າງມີປະສິດທິພາບຫຼາຍປານໃດ. ຖ້າຄົນເຈັບມີໂລກເລືອດຈາງທີ່ບໍ່ຟື້ນຟູຄືນ, ອັດຕາສ່ວນຈະຫຼຸດລົງຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ, ໃກ້ກັບສູນ.
  3. ຮັບເອົາການໄຫຼວຽນຂອງ cytology. ທ່ານ ໝໍ ເອົາຈຸລັງ ຈຳ ນວນ ໜຶ່ງ ອອກມາຈາກຜິວ ໜັງ ແລະຈະເລີນເຕີບໂຕໃນຂະ ໜາດ ກາງທາງເຄມີ. ຖ້າວ່າເຊື້ອພະຍາດເລືອດຈາງຂອງ Fanconi ຖືກປະຕິບັດ, ຕົວຢ່າງຂອງຈຸລັງຈະຢຸດເຊົາການຈະເລີນເຕີບໂຕໃນໄລຍະທີ່ຜິດປົກກະຕິເຊິ່ງສາມາດເບິ່ງເຫັນໄດ້ໂດຍຜູ້ກວດກາ.
  4. ຮັບການທົດສອບໄຂມັນ. ໃນລະຫວ່າງການທົດສອບນີ້, ໄຂກະດູກບາງຊະນິດໄດ້ຖືກສະກັດເພື່ອທົດລອງໃຊ້. ຫຼັງຈາກ ນຳ ໃຊ້ອາການສລົບແບບກະທູ້, ທ່ານ ໝໍ ຂອງທ່ານຈະໃສ່ເຂັມໂລຫະທີ່ ໜາ ແລະໃຫຍ່ເຂົ້າໄປໃນກະດູກ, ໂດຍປົກກະຕິແມ່ນກະດູກ shin, ສ່ວນເທິງຂອງ sternum, ຫຼື pelvis.
    • ຖ້າຄົນເຈັບເປັນເດັກນ້ອຍຫລືຄົນເຈັບຍາກທີ່ຈະຄວບຄຸມໄດ້, ທ່ານ ໝໍ ສາມາດໃຊ້ອາການສລົບເພື່ອນອນຄົນເຈັບແລະປະຕິບັດຄວາມປາດຖະ ໜາ ຂອງກະດູກ.
    • ເຖິງແມ່ນວ່າຈະມີອາການສລົບ, ຄົນເຈັບກໍ່ຍັງຮູ້ສຶກເຈັບຫຼາຍ. ມັນມີເສັ້ນປະສາດຫຼາຍຢ່າງທີ່ຢູ່ໃນກະດູກດັ່ງນັ້ນອາການສລົບໃນທ້ອງຖິ່ນບໍ່ສາມາດຖືກສັກດ້ວຍເຂັມ ທຳ ມະດາ.
    • ຫລັງຈາກເອົາເຂັມເຂັມລົງໃນຄວາມເລິກທີ່ແນ່ນອນ, ທ່ານ ໝໍ ເອົາເຂັມເຂັມໄປໃສ່ເຂັມແລະດຶງສາຍແຮ່ອອກເລັກນ້ອຍ. ທາດແຫຼວ ຄຳ ທີ່ຖືກສະກັດອອກແມ່ນໄຂກະດູກ. ທາດແຫຼວ ຄຳ ຈະຖືກທົດສອບເພື່ອເບິ່ງວ່າມີຜະລິດຕະພັນເມັດເລືອດທີ່ພຽງພໍ. ອາການເຈັບປວດຈະຫາຍໄປທັນທີຫຼັງຈາກການເອົາເຂັມອອກ.
    • ບາງຄັ້ງຄາວ, ໄຂມັນສາມາດກາຍເປັນແຂງແລະເປັນເສັ້ນໃຍເນື່ອງຈາກການບໍ່ມີປະໂຫຍດມາດົນ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວ, ນ້ ຳ ເຫລືອງຈະບໍ່ຖືກດູດອອກແລະຖືກເອີ້ນວ່າ "ນ້ ຳ ແຫ້ງ".
  5. ຮັບການຜ່າຕັດກະດູກແຂນ. ໃນກໍລະນີທີ່ມີ "ທໍ່ແຫ້ງ", ທ່ານ ໝໍ ຈະແນະ ນຳ ໃຫ້ໃຊ້ການຜ່າຕັດກະດູກຜ່ອຍເພື່ອກວດເບິ່ງສະພາບທີ່ຖືກຕ້ອງຂອງໄຂກະດູກ. ຂັ້ນຕອນດັ່ງກ່າວແມ່ນຄ້າຍຄືກັບການກວດໄຂກະດູກແຕ່ໃຊ້ເຂັມທີ່ໃຫຍ່ກວ່າແລະເອົາຊິ້ນສ່ວນຂອງເນື້ອງອກອອກຈາກກະດູກ. ເນື້ອເຍື່ອໄຂກະດູກຈະຖືກກວດດ້ວຍກ້ອງຈຸລະທັດເພື່ອກວດເບິ່ງເປີເຊັນຂອງຈຸລັງທີ່ເສຍຫາຍ. ໂຄສະນາ

ຄຳ ເຕືອນ

  • ພະຍາດເລືອດຈາງຂອງ Fanconi ບໍ່ສັບສົນກັບໂຣກ Fanconi Syndrome - ເປັນໂຣກ ໝາກ ໄຂ່ຫຼັງ.
  • ຈົ່ງຮູ້ວ່າໂຣກເລືອດຈາງ Fanconi ສາມາດຍາກທີ່ຈະບົ່ງມະຕິໄດ້. ເນື່ອງຈາກວ່າມີຫຼາຍສາເຫດອື່ນໆທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດເລືອດຈາງໄດ້, ມັນມັກຈະເປັນການຍາກທີ່ຈະບົ່ງມະຕິພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi. ເຖິງແມ່ນວ່າມັນເປັນພະຍາດເມັດເລືອດ, ແຕ່ມັນຍັງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ອະໄວຍະວະອື່ນໆໃນຮ່າງກາຍແລະສາມາດເຮັດໃຫ້ມີອາການທີ່ໂດດເດັ່ນກວ່າເກົ່າ.
  • ພະຍາດເລືອດຈາງຂອງ Fanconi ແມ່ນພົວພັນກັບຫລາຍໆສະພາບແລະພະຍາດອື່ນໆ. ຖ້າທ່ານຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi, ທ່ານອາດຈະມີພະຍາດອື່ນໆອີກຫຼາຍເຊັ່ນ: ພະຍາດ leukemia, ມະເລັງອື່ນໆ, ພະຍາດຫມາກໄຂ່ຫຼັງແລະຫົວໃຈວາຍ.
  • ການຜ່າຕັດໄຂກະດູກສາມາດຊ່ວຍຮັກສາໂລກເລືອດຈາງ Fanconi. ນີ້ແມ່ນການປິ່ນປົວທົ່ວໄປ ສຳ ລັບພະຍາດເລືອດຈາງທີ່ບໍ່ເກີດ ໃໝ່. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຂັ້ນຕອນການກະກຽມ ສຳ ລັບຄົນເຈັບທີ່ເປັນພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi ແມ່ນແຕກຕ່າງຈາກພະຍາດເລືອດຈາງທີ່ບໍ່ເກີດ ໃໝ່. ຜູ້ປ່ວຍທີ່ເປັນໂລກເລືອດຈາງ Fanconi ຕ້ອງການການຮັກສາດ້ວຍເຄມີ ບຳ ບັດແລະການຮັກສາດ້ວຍລັງສີແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍກ່ວາຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂລກເລືອດຈາງທີ່ບໍ່ເກີດ ໃໝ່. ສະນັ້ນ, ການຮັກສານີ້ຄວນໄດ້ຮັບການໃຊ້ຢ່າງລະມັດລະວັງ.